Болезнь Гиршпрунга - симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга, или аганглиоз (Hirschsprung’s disease), — это врождённое заболевание, при котором в нижних отделах кишечника отсутствуют нервные клетки, из-за чего не сокращаются мышцы и появляются упорные запоры.

Кишечник при болезни Гиршпрунга

Эту болезнь можно считать разновидностью кишечной непроходимости, но возникающую не из-за сдавления кишечника, а из-за того, что не сокращаются мышцы и не продвигается его содержимое .

Расширение толстого кишечника, которое возникает при болезни Гиршпрунга, иногда называют мегаколоном.

Распространённость заболевания

Это достаточно редкая болезнь: её выявляют у 1 из 5000 новорождённых, причём мальчики болеют в 4–5 раз чаще девочек . Но заболевание могут диагностировать и во взрослом возрасте, и даже в старости. До этого пациенты, как правило, лечат запор — постоянно делают клизмы и пьют слабительные .

Причины болезни Гиршпрунга

Причины возникновения заболевания неясны, считается, что оно вызвано сочетанием различных факторов. Чаще болезнь развивается у детей, чьи братья или сёстры тоже родились с такой патологией . Если родители или ребёнок в семье страдают болезнью Гиршпрунга, то риск, что ещё один ребёнок родится с этим заболеванием, составляет около 8 % (в зависимости от формы поражения у родителя этот риск может варьировать от 5 до 30 %) .

Другие наследственные заболевания и аномалии, например болезнь Дауна и врождённый порок сердца, не являются факторами риска, но имеют общие механизмы развития с болезнью Гиршпрунга. Например, поломка определённых генов может одновременно приводить как к ней, так и к развитию болезни Дауна или врождённому пороку сердца. Таким образом, другие генетические заболевания не повышают риск развития этой болезни, а лишь сопутствуют ей.

К факторам, которые способны влиять на формирование эмбриона и провоцировать развитие болезни Гиршпрунга, относятся гипоксия, радиация, вирусные инфекции, лекарства, химические вещества и т. д.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

В первые двое суток жизни может возникать задержка при отхождении мекония (первых фекалий новорождённого), а затем — стула и газов, вплоть до появления симптомов острой кишечной непроходимости: вздутия живота, рвоты жёлчью или зелёным застойным отделяемым. Но может и наступать компенсация, т. е. симптомы исчезают, пока ребёнок находится на грудном вскармливании. При изменении характера питания, например введении прикорма, стул становится более плотным и возникают запоры, требующие лечения слабительными и клизмами.

С возрастом компенсаторные способности организма заканчиваются — без слабительных и клизм ребёнок уже не может опустошить кишечник. Через какое-то время и эти средства перестают помогать и кишечник опорожняется не полностью. В результате задержки стула и газов расширяются петли кишечника, что проявляется вздутием живота.

Без лечения возникает хроническая каловая интоксикация — продукты распада и токсины всасываются в толстой кишке. Дети при этом отстают в физическом развитии, страдают анемией, дистрофией органов и гипотрофией, при которой возникает дефицит массы тела . Обычно из-за постоянного отравления организма продуктами, всасывающимися из толстой кишки, снижается аппетит и возникают изменения во внутренних органах. Если аппетит сохранён, значит интоксикация не так выражена. Но даже если ребёнок ест нормально, он всё равно плохо набирает вес .

Ганглиозные клетки внутристеночного нервного сплетения кишечника образуются путём миграции клеток из нервного гребешка к формирующимся внутренним органам:

• на 6-й неделе эмбрионального развития их выявляют в кардиальном отделе желудка;
• на 7-й неделе — в тонкой кишке;
• на 8–10-й неделе — в поперечно-ободочной кишке;
• к 12-й неделе — в прямой кишке;
• к 13-й неделе кишечник должен быть полностью иннервирован, т. е. снабжён нервами.

Желудочно-кишечный тракт

Таким образом, при болезни Гиршпрунга нервные клетки, начиная с 8-й недели, не мигрируют в конечные отделы кишечника или достигают их, но по каким-то причинам погибают либо не развиваются.

Читать далееАнальная бахромка: причины, симптомы и лечение

Доказано, что заболевание связано с генетическими нарушениями, но специфический ген болезни Гиршпрунга ещё не выявлен. Даже при наличии генетической предрасположенности, чтобы развилась эта патология, необходим 2-й фактор во время внутриутробного развития: гипоксия, инфекционные заболевания, приём лекарств, воздействие химических веществ и т. д.

Существует множество классификаций болезни Гиршпрунга — по протяжённости поражения, общему состоянию больного и стадиям развития.

Классификация московского детского хирурга А. И. Ленюшкина (1987):

A. Анатомические формы:

1. Ректальная (поражена только прямая кишка, наименее тяжёлая форма болезни):
2. затронут промежностный отдел прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с суперкоротким сегментом);
3. поражены ампулярная и надампулярная части прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом).
4. 
   Прямая кишка
5. Ректосигмоидная форма (поражена прямая и сигмовидная кишка):
6. поражена конечная часть сигмовидной кишки;
7. поражена большая часть или вся сигмовидная кишка (болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом).
8. Сегментарная (встречается крайне редко, её развитие не до конца доказано, что ставит эту форму под сомнение):
9. с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке;
10. с двумя сегментами и участком нормальной кишки между ними.
11. Субтотальная форма (поражена поперечно-ободочная кишка и в части случаев восходящая кишка):
12. поражена левая половина толстой кишки;
13. процесс распространяется на правую половину толстой кишки.
14. Тотальная форма (поражена вся толстая кишка, иногда часть тонкой).

Б. Клинические стадии:

1. Компенсированная — общее состояние удовлетворительное, случаются запоры, периодически возникает вздутие живота и рвота. Чтобы облегчить состояние, приходится регулярно делать клизмы.
2. Субкомпенсированная — общее состояние ухудшается, жалобы нарастают, запоры становятся постоянными, без клизм жить уже нельзя. Для очищения кишечника на этой стадии помогают сифонные клизмы.
3. Декомпенсированная — общее состояние средней степени или тяжёлое, самостоятельный стул отсутствует, газы не отходят, усиливается вздутие живота. На передней брюшной стенке появляются контуры раздутых петель кишечника, возникают симптомы кишечной непроходимости: вздутие живота и рвота .

Зарубежная классификация по протяжённости поражения P. Pure, S. Montedonico (2008): 

• ректосигмоидный аганглиоз;
• аганглиоз с длинным сегментом;
• тотальный аганглиоз .

Классификация хирурга и педиатра из Санкт-Петербурга Г. А. Баирова (1968):

1. Острое течение — сразу после рождения появляется рвота жёлчью или застойным отделяемым (зеленью), вздутие живота, нарушается отхождение стула и газов.
2. Подострое течение — запоры и нарушение отхождения газов возникают к концу первого месяца жизни. Введение газоотводной трубки или клизмы приводит к облегчению, но к 2–3-м месяцам клизма перестаёт помогать.
3. Хроническое течение — возникает в поздние сроки, после уменьшения грудного вскармливания, чаще при введении прикорма. При таком течении сначала появляются запоры, с которыми можно справиться с помощью очистительных клизм. Симптомов кишечной непроходимости нет, общее состояние не страдает, но в толстой кишке постепенно образуются каловые камни . Без лечения они могут сформироваться достаточно быстро.

• Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК) — это основное, опасное для жизни осложнение заболевания. Проявляется диареей, вздутием живота, лихорадкой от 38 °C и выше, но такие симптомы могут возникать и при других заболеваниях. Развивается из-за хронического воспаления кишечника, дисбактериоза, нарушения барьерной функции слизистой оболочки, большую роль также играет бактерия Clostridium dificile. ГАЭК может возникать как до, так и после операции, но хирургическое лечение позволяет снизить риск примерно в два раза (до операции заболевание поражает до 60 % пациентов, а после операции — 25–37 %) . Для лечения этого осложнения внутривенно вводят растворы, восстанавливающие электролитный баланс, ставят газоотводную трубку и применяют антибактериальную терапию. Для профилактики до операции проводят анализ кала на Clostridium difficile (токсин А и В), при положительном результате назначают антибиотики .
• Острая кишечная непроходимость — возникает, когда истощаются резервные силы организма. Проявляется рвотой, вздутием живота, отсутствием стула и газов. На рентгенологических снимках видны раздутые петли кишечника и уровни жидкости. При этом осложнении требуется экстренная операция — наложение искусственного кишечного отверстия: илеостомы или колостомы (если для создания стомы использован фрагмент тонкого кишечника, она называется илеостомой, если фрагмент толстого кишечника — колостомой). После восстановления организма можно хирургически скорректировать основной порок и одновременно удалить стому .

При подозрении на болезнь Гиршпрунга проводится сбор анамнеза (истории болезни), физикальное обследование, лабораторная диагностика и инструментальные исследования. Особенно важно вовремя выявить болезнь у детей постарше, так как сразу после рождения признаков заболевания у них могло не быть.

Сбор анамнеза и физикальное обследование

Заболевание может передаваться по наследству, поэтому важно рассказать врачу о случаях упорных запоров в семье.

При ощупывании живот мягкий, можно почувствовать каловые камни. При ректальном обследовании, несмотря на запоры, ампула прямой кишки остаётся пустой, повышен тонус анального сфинктера .

Лабораторная диагностика 

• Общий анализ крови и мочи. Чтобы выявить воспаление, оценивают уровень лейкоцитов — при заболевании он повышен. При хронической каловой интоксикации часто развивается анемия. Образование кровяных телец нарушается из-за постоянного отравления организма продуктами распада, которые поступают из толстой кишки, а также плохого всасывания витаминов группы В и железа.
• Биохимический анализ крови. При заболевании снижен белок, изменены печёночные ферменты.
• Исследование кала на дисбактериоз и наличие токсинов Clostridium difficile .

Рентгенологическое исследование

Является ведущим методом диагностики при этом заболевании. При обзорной рентгенографии брюшной полости в положении стоя заметно, что кишечник переполнен газами, а при остром течении видна жидкость.

Для уточнения диагноза проводят ирригоскопию — в прямую кишку вводят контрастное вещество и заполняют им всю толстую кишку под контролем рентгеновских лучей в прямой и боковой проекции.

Читать далееАнальная трещина: причины, симптомы и лечение

Визуально при болезни Гиршпрунга поражённый участок значительно меньше в диаметре, чем вышележащие отделы, в которых разрастается мышечная ткань . При обследовании виден суженный участок дистальных отделов (зона аганглиоза) и воронкообразное расширение проксимальных отделов кишечника (зона супрастенотического расширения — здоровый участок кишки, который располагается сразу перед больным). Эти признаки и будут основанием для постановки диагноза «болезнь Гиршпрунга».

Болезнь Гиршпрунга [22]

В первые три месяца жизни ещё не сформировалась граница между здоровой и больной кишкой — супрастенотического расширения может не быть, поэтому ирригоскопию нужно проводить в динамике .

Компьютерная томография не имеет преимуществ перед стандартной ирригоскопией и обычно не проводится .

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

При проведении УЗИ брюшной полости выявляются раздутые петли кишечника, утолщение его стенок в супрастенотическом отделе и спаивание прямой кишки. При введении изотонического раствора натрия (контраста для УЗИ) можно определить ректоанальный ингибиторный рефлекс — расслабление внутреннего и сокращение наружного анального сфинктера .

УЗИ — это дополнительный метод диагностики. Даже если позволяет оснащение клиники и опыт врача, все находки должны быть подтверждены рентгеном.

Аноректальная манометрия

Это вспомогательный метод для уточнения диагноза. При обследовании в прямую кишку вводят катетер с сенсорами для регистрации давления. Метод позволяет оценить работу мышц малого таза, сфинктеров и ректоанальный ингибиторный рефлекс — изменение давления в прямой кишке при раздувании баллона, что имитирует наполнение прямой кишки перед дефекацией. В норме внутренний анальный сфинктер расслабляется, но при болезни Гиршпрунга этого не происходит .

Аноректальная манометрия

Биопсия стенки толстой кишки

Используют при нетипичных вариантах заболевания, чтобы уточнить диагноз и протяжённость поражения .

Биопсия проводится под общим наркозом, во время процедуры отщипывают кусочек мышечного и подслизистого слоя, а затем отправляют его в лабораторию.

При исследовании:

• выявляют отсутствие ганглиев в нервных сплетениях;
• оценивают активность антихолинэстеразы (АХЭ) — вещества, которое подавляет разрушение нервных импульсов;
• определяют разрастание АХЭ-положительных нервных волокон — вторичные изменения, которые развиваются из-за отсутствия нервных клеток и наличия безмиелиновых нервных волокон;
• выявляют отсутствие кальретинина — белка, вырабатываемого нервными клетками, которых нет при болезни Гиршпрунга.

Могут применяться различные техники: биопсии прямой кишки по О. Свенсону, поэтажная биопсия всех отделов толстой кишки, щипковая или аспирационная биопсия, биопсия во время операции.

Биопсия прямой кишки по О. Свенсону — это относительно простой метод. Больной ложится на спину и поднимает ноги. Затем в анальный канал вводится расширитель, и проводится забор мышечной оболочки не ниже 1,5–2,5 см от зубчатой линии — границы между прямой кишкой и анальным каналом. Ниже от этой линии ганглии в норме отсутствуют, что может привести к ложноположительному результату .

Поэтажная биопсия всех отделов толстой кишки проводится при протяжённых поражениях толстого кишечника, когда невозможно определить переходную зону. Выполняется лапароскопическим (через небольшие разрезы) или лапаротомическим доступом (через продольный или поперечный разрез брюшной стенки) .

Щипковая или аспирационная биопсия проводится с захватом подслизистого слоя прямой кишки с помощью специальной иглы. Является самым нетравматичным, безопасным и достаточно информативным методом. Может применяться у детей от шести месяцев .

Интраоперационная биопсия — во время операции врач отщипывает кусочек здоровой кишки и отправляет его на экспресс гистологическое исследование на предмет аганглиоза .

Морфологическое исследование — изучение удалённой части кишечника для подтверждения диагноза после операции .

Дифференциальная диагностика

Болезнь Гиршпрунга нужно отличать от заболеваний, которые также могут сопровождаться запором, вздутием живота и другими симптомами.

К ним относятся:

• врождённая кишечная непроходимость (атрезии и стенозы кишечника, мекониальный илеус);
• функциональные запоры (т. е. не имеющие анатомической или физиологической причины);
• динамическая кишечная непроходимость, парез кишечника (нарушается перистальтика и останавливается продвижение содержимого по кишечнику) .

Заболевание лечат только хирургически. При операции удаляют поражённые отделы кишечника, чаще — прямую и сигмовидную кишку, при тотальном поражении — всю толстую кишку.

Можно выделить три варианта лечения:

1. Консервативная терапия (очистительные и сифонные клизмы) — временная мера при подготовке к операции.
2. Первичная радикальная операция (например, по Свенсону, Соаву и Дюамелю) — полное удаление поражённого участка за одну операцию, без наложения кишечной стомы.
3. Поэтапное оперативное вмешательство — сначала накладывают кишечную стому, а затем удаляют поражённый участок .

Наложение кишечной стомы (илеостомия и колостомия) — это временная мера, как мостик при подготовке к радикальной операции. Стому накладывают в тех случаях, когда сразу провести радикальную операцию невозможно или нецелесообразно: пациент находится в тяжёлом состоянии, нельзя точно определить границу здорового и поражённого участка, не получается очистить кишку от каловых масс и камней (для этого нужно её отключить, чтобы не поступал новый кал, а затем размягчать каловые камни и отмывать кишку).

При наложении стомы здоровый участок кишки выводят на переднюю брюшную стенку. У детей чаще встречается ректосигмоидная форма заболевания, при которой накладывается сигмостома, т. е. выводится сигмовидная кишка. При тотальных формах болезни проводится илеостомия.

Илеостома

При оперативном лечении сначала проводится ревизия брюшной полости (осмотр органов), затем поражённый участок кишечника удаляют, а здоровый конец либо опускают в малый таз и формируют стому, либо сразу соединяют с другой частью кишечника, т. е. создают анастомоз. При тотальном поражении и удалении толстой кишки его формируют с тонким кишечником.

Анастомоз

Операции отличаются только способом выделения и соединения здоровых частей кишечника:

• При операции по Свенсону прямую кишку удаляют полностью. Операция считается самой радикальной — никакой патологической ткани не остаётся, но есть большой риск повреждения нервных сплетений вдоль кишки .
• При операции Соаве выделяется и удаляется слизистый и подслизистый слои, а мышечная оболочка остаётся. Это позволяет снизить риск повреждения нервных сплетений в малом тазу, но при этом остаётся патологическая ткань . Но оставшаяся ткань не ткань не перерождается в злокачественную и не мешает работе кишечника.
• Операция Дюамеля — сохраняется часть прямой кишки для формирования анастомоза с помощью её задней стенки. При такой операции снижается риск повреждения сфинктера, но остаётся полноценный патологический участок прямой кишки .
• Операция де ла Торре-Мандрагона и Ортега — в отличие от описанных выше методов, которые проводятся лапаротомным или лапароскопическим доступом, мобилизация и удаление поражённого кишечника при такой операции проводится через анальный канал. Эта процедура наименее травматичная, но её применяют только у маленьких детей (преимущественно до года) и при непротяжённом поражении, включающем прямую и дистальные отделы сигмовидной кишки .

Рекомендации после операции

После операции нужно наблюдаться у хирурга и гастроэнтеролога. Через 10–14 дней после хирургического вмешательства проводится профилактическое бужирование анастомоза (увеличение просвета) или пальцевое ректальное исследование.

Хороший прогноз возможен только при своевременном и адекватном хирургическом лечении . Если операцию не провести, то потребуется регулярно делать сифонные клизмы, но со временем симптомы всё равно будут нарастать. Здоровая кишка, расположенная выше поражённого участка, начнёт перерастягиваться и возникнет воспаление. В результате кишка перестанет функционировать, её придётся удалить, а уменьшение длины кишечника ухудшает прогноз. Поэтому операцию нужно проводить сразу после постановки диагноза. Чем раньше начато лечение, тем проще пациент его переносит, тем менее выражены дистрофические изменения в организме и меньше времени требуется для подготовки к операции.

Прогноз может ухудшаться при послеоперационных осложнениях: несостоятельности анастомоза, свищах между прямой кишкой и смежными тканями, тазовыми абсцессами, стенозами, некорректном удалении кишки. Кроме того, даже после правильно проведённой операции могут возникать запоры, недержание кала, диарея и повторные колиты .

Такие осложнения требуют длительной реабилитации, которая включает:

• диету (расщеплённые смеси и безмолочные каши с постепенным расширением рациона);
• очистительные клизмы;
• приём слабительных;
• физиолечение (БОС-терапию и др.);
• сфинктеротомию (рассечение сфинктера);
• введение ботулотоксина в сфинктер;
• приём антибиотиков для лечения и профилактики энтероколита .

Продолжительность реабилитации зависит от клинических проявлений и может занять несколько лет.

При удалении толстой кишки целиком, включая часть тонкой кишки, может развиться синдром короткой кишки (тонкой кишки остаётся менее 120 см), что потребует дополнительного внутривенного кормления, так как в организм будет поступать меньше питательных веществ .

После операции необходимо дополнительно принимать ферменты, витамины и кишечные антисептики. Сроки приёма препаратов индивидуальны и зависят от того, сколько кишечника осталось, сможет ли организм адаптироваться и снабжать себя нужными элементами. Если требуется парентеральное питание, то ферменты и кишечные антисептики могут применяться постоянно по жизненным показаниям, т. е. если не поддерживать организм — ребёнок может быстро погибнуть.

Причины возникновения заболевания до сих пор неясны, поэтому специфической профилактики нет. При наличии у родителей болезни Гиршпрунга рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование .

1. Баиров Г. А., Островский Е. А. Хирургия толстой кишки у детей. — Л.: Медицина, 1974. — 207 с.
2. Болезнь Гиршпрунга у детей: руководство для врачей / под ред. А. Ю. Разумовского, А. Ф. Дронова, А. Н. Смирнова, В. В. Холостовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 368 с.
3. Джорджсон К., Мюнстерер О., Козлов Ю. А. Болезнь Гиршпрунга — лапароскопическое эндоректальное низведение // Детская хирургия. — 2016. — № 6. — С. 309–314.
4. Дронов А. Ф., Смирнов А. Н., Холостова В. В. и др. Операция Соаве при болезни Гиршпрунга у детей — 50-летний опыт применения // Детская хирургия. — 2016. — № 6. — C. 303–309.
5. Ионов А. Л., Щербакова О. В. Послеоперационные осложнения в колоректальной хирургии у детей // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2013. — № 4. — С. 50–58.
6. Исаков Ю. Ф., Разумовский А. Ю. Детская хирургия: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 1040 с.
7. Ленюшкин А. И. Хирургическая колопроктология детского возраста: руководство для врачей. — М.: Медицина, 1999. — 365 с.
8. Морозов Д. А., Пименова Е. С., Филиппов Ю. В., Гончарь В. Ф. и др. Swenson — базовая технология хирургии болезни Гиршпрунга // Детская хирургия. — 2016. — № 4. — С. 203–210.
9. Поддубный И. В., Козлов М. Ю., Трунов В. О. и др. Повторные лапароскопические операции при болезни Гиршпрунга у детей // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2014. — № 2. — С. 94–98.
10. Смирнов А. Н., Дронов А. Ф., Холостова В. В. и др. Повторные операции при болезни Гиршпрунга у детей // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2013. — № 4. — С. 42–49.
11. Смирнов А. Н., Дронов А. Ф., Холостова В. В. и др. Хирургическое лечение болезни Гиршпрунга у детей. 10 лет «на новых рельсах»: итоги // Детская хирургия. — 2017. — № 6. — С. 310–315.
12. Geraldine H., Claude B., Pascal D. L., Guys J. M. Лечение болезни Гиршпрунга: хирургические размышления // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2013. — № 4. — С. 21–27.
13. Ambartsumyan L., Smith C., Kapur R. P. Diagnosis of Hirschsprung Disease // Pediatr Dev Pathol. — 2020. — № 1. — Р. 8–22. ссылка
14. Chen X., Xiaojuan W., Zhang H. et al. Diagnostic value of the preoperatively detected radiological transition zone in Hirschsprung’s disease // Pediatr Surg Int. — 2017. — № 5. — Р. 581–586. ссылка
15. De la Torre-Mondragón L., Ortega-Salgado J. A. Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung’s disease // J Pediatr Surg. — 1998. — № 8. — Р. 1283–1286. ссылка
16. Gosain A., Frykman P. K., Cowles R. A. et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis // Pediatr Surg Int. — 2017. — № 5. — Р. 517–521. ссылка
17. Puri P., Montedonico S. Hirschsprung disease: clinical features. Hirschsprung Disease and Allied Disorders. — 3rd ed. — New York: Springer, 2008. — P. 107–113.
18. Wong C. W., Lau C. T., Chung P. H. et al. The value of the 24-h delayed abdominal radiograph of barium enema in the diagnosis of Hirschsprung’s disease // Pediatr Surg Int. — 2015. — № 1. — Р. 11–15. ссылка
19. Hirschsprung’s disease // National Health Service. — 2023.
20. Hirschsprung Disease // National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. — 2021.
21. Hirschsprung’s disease // Mayo Clinic. — 2021.
22. Hirschsprung’s Disease // Introduction to Radiology. — 2021.