Транспозиция магистральных сосудов (артерий) - симптомы и лечение

Транспозиция магистральных сосудов (ТМС, Transposition of the great vessels) — это группа врождённых пороков сердца, характерным признаком которых является отхождение аорты от правого желудочка, а лёгочной артерии от левого желудочка.

Транспозиция магистральных сосудов. В скобках указан процент насыщения крови кислородом в каждой камере сердца [2]

Также этот порок известен под названием «изолированная желудочково-артериальная дискордантность», что означает нарушение нормального взаимоотношения между желудочками и магистральными сосудами .

ТМС практически всегда дебютирует с рождения и относится к группе так называемых «синих» пороков, основными симптомами которых становится цианоз, или посинение кожи, и снижение сатурации — насыщения крови кислородом. Некоторые формы транспозиции магистральных сосудов без своевременного лечения могут привести к гибели пациента в течение первых нескольких дней или даже часов жизни.

Распространённость ТМС

Транспозицию магистральных сосудов выявляют у одного из 3500–5000 новорождённых, у мальчиков в 1,5–3 раза чаще, чем у девочек . ТМС является вторым по частоте встречаемости среди «синих» пороков после тетрады Фалло и на него приходится примерно 2,5–5 % от всех врождённых пороков сердца .

Причины ТМС

Не существует определённой причины того или иного врождённого порока сердца. Для ТМС, как и для большинства других пороков, выделяют факторы риска, которые увеличивают вероятность формирования патологии у плода. Сюда относятся вредные привычки женщины во время беременности, такие как курение, употребление алкоголя или наркотических веществ. Также сильное влияние могут оказывать вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа и др.), перенесённые матерью в период развития внутренних органов плода. В частности формирование сердца с крупными сосудами происходит с 3-й по 8-ю неделю беременности, а непосредственно правильное расположение магистральных сосудов — с 29–30-го по 34–36-й дни, т. е. на 5-й недели беременности .

Также доказано, что ТМС чаще встречается у детей, рождённых от матерей с сахарным диабетом .

Наследственный характер при ТМС не так выражен, как при дефектах межжелудочковой перегородки. Семейные случаи ТМС практически не встречаются . Однако наличие у кровных родственников какого-либо врождённого порока сердца повышает риск формирования транспозиции, как и любого другого порока развития сердечно-сосудистой системы. Доказано, что ТМС реже других патологий конотрункуса — структур эмбрионального сердца (тетрады Фалло, общего артериального ствола и т. д.) — ассоциируется с синдромом Ди Джорджи (делецией хромосомы 22q11.2) .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Как правило, симптомы ТМС возникают с рождения. Основным проявлением становится цианоз — синюшность кожи и слизистых оболочек . Обычно она появляется в первые часы после рождения и наиболее выражена у пациентов без внутрисердечных сообщений, т. е. у которых нет крупных дефектов дефектов межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки.

Шумы в сердце у детей с ТМС выслушиваются только при наличии какого-то сопутствующего диагноза — дефекта межжелудочковой перегородки или стеноза лёгочной артерии. При простой форме ТМС шумов нет, но в то же время эта форма является самой опасной и быстрой в плане развития осложнений и летального исхода . Поэтому важно как можно раньше распознать болезнь и начать лечение.

В здоровом сердце четыре камеры: правые и левые предсердия и желудочки. В правые отделы собирается бедная кислородом кровь, которая затем попадает в лёгкие и обогащается кислородом. Далее она притекает в левые отделы, которые через аорту — самый большой и главный сосуд в организме человека — разносят богатую питательными веществами и кислородом кровь по всему организму. Такой цикл повторяется с момента рождения и до смерти человека. В здоровом сердце круги кровообращения, малый и большой, последовательны, поэтому вся кровь проходит сквозь все участки кровеносного русла.

Круги кровообращения

При транспозиции магистральные сосуды поменяны местами и круги кровообращения становятся параллельными.

В норме венозная кровь (бедная кислородом), которая возвращается в сердце по полым венам и далее попадает в правый желудочек, должна оттекать в лёгкие по лёгочной артерии. При ТМС же, когда из правого желудочка выходит аорта, венозная кровь, не насытившись кислородом, снова попадает в системный кровоток, откуда вновь возвращается в правые отделы. И то же самое происходит с другой стороны сердца: артериальная кровь (богатая кислородом) возвращается из лёгких в левое предсердие, далее попадает в левый желудочек, откуда через лёгочную артерию снова отправляется в лёгкие. Из-за этого головной мозг, внутренние органы и мышцы испытывают кислородное голодание, что может стать причиной развития метаболических нарушений и гибели пациента .

Читать далееАВ блокада (атриовентрикулярная блокада): причины, симптомы и лечение

Таким образом, необходимым условием для выживания ребёнка является смешивание крови на каком-либо уровне: предсердий, желудочков или магистральных сосудов. В первые часы жизни эту функцию может брать на себя артериальный проток, однако без специальных медикаментов он может закрываться.

При ТМС с дефектом межжелудочковой перегородки достаточного размера описанная ситуация не повлечёт за собой никаких последствий, так как основное смешивание крови происходит на уровне желудочков.

Дефекта межпредсердной перегородки большого размера также будет вполне достаточно для разбавления венозной крови артериальной. Но если имеется овальное окно (что встречается намного чаще, чем большой дефект межпредсердной перегородки), венозная кровь может не получать достаточно примеси артериальной крови. В таком случае может требоваться неотложное оперативное вмешательство. При ТМС с интактной (нормально сформированной) межжелудочковой перегородкой закрытие артериального протока также может привести к катастрофическим последствиям.

Транспозиция магистральных сосудов может быть как самостоятельным диагнозом, так и одним из пороков в структуре более сложных патологий, например инверсии желудочков. ТМС в разрезе более сложных патологий следует рассматривать отдельно.

Классическую транспозицию магистральных сосудов подразделяют на две основные группы:

• ТМС с интактной межжелудочковой перегородкой (иМЖП);
• ТМС с дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

ДМЖП

Из других сопутствующих аномалий также встречаются дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток, коарктация/перерыв дуги аорты, аномалии коронарных артерий, аномалии предсердно-желудочковых клапанов и т. д.

Наиболее частым вариантом является так называемая простая форма — ТМС с иМЖП, она составляет до 50 % случаев всех транспозиций .При этой форме быстрее всего наступает декомпенсация состояния и развивается метаболический ацидоз, при котором кровь имеет кислую реакцию, что губительно сказывается на всех клетках организма и без медицинской помощи может привести к летальному исходу. При простой форме жизненно важным является сохранение фетальных коммуникаций — овального окна и артериального протока.

Процент выживаемости пациентов с ТМС без дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородки крайне невысокий . Без лечения такие дети обычно не доживают до симптоматичной сердечной недостаточности: они довольно быстро погибают, как правило от лактатацидоза — увеличения концентрации молочной кислоты в крови, что сопровождается нарушением кислотного баланса организма.

Более благоприятным является сочетание ТМС с ДМЖП, которое позволяет избежать неотложных вмешательств без развития опасных нарушений. При этом дефекте кровь смешивается на уровне желудочков, поэтому организм не испытывает такого сильного кислородного голодания, как при простой форме ТМС .

Как в сочетании с ДМЖП, так и без него может сформироваться обструкция (сужение) выводного тракта левого желудочка (ВТЛЖ). При транспозиции с иМЖП обструкция ВТЛЖ усугубляет цианоз, что требует более быстрого оказания помощи. К счастью, ТМС с иМЖП и обструкцией выводного тракта левого желудочка встречается редко. При ТМС с ДМЖП и обструкцией ВТЛЖ ситуация становится ещё более серьёзной и, как правило, требует экстренного оказания помощи .

В более четверти случаев при ТМС встречаются аномалии коронарных артерий . Но стоит отметить, что возможности и накопленный опыт хирургов сейчас позволяют выполнить анатомическую коррекцию при любой такой аномалии.

Главным осложнением является гипоксия — снижение содержания кислорода в организме из-за того, что венозная кровь не смешивается с артериальной. Гипоксия ведёт к нарастанию метаболических нарушений (а именно перехода клеток на бескислородное расщепление глюкозы с накоплением лактата, развитием лактатацидоза и всех его последствий), так как человеческий организм не может долгое время находиться в условиях кислородного голодания .

Читать далееАневризма аорты: симптомы, что это такое, лечение и диагностика

Выживаемость пациентов с ТМС и интактной межжелудочковой перегородкой без медицинской помощи составляет около 80 % на первой неделе жизни. Однако к двум месяцам этот показатель снижается до 17 % .

При ТМС с ДМЖП показатели выживаемости более утешительные, однако в данном случае может развиться такое осложнение, как лёгочная гипертензия. Причём доказано, что необратимые изменения в стенке лёгочной артерии возникают раньше, чем у пациентов с ДМЖП без ТМС, т. е. с нормальной анатомией магистральных сосудов . Изменения в стенке у некоторых пациентов появляются уже ко второму месяцу жизни , чего никогда не бывает при ДМЖП с нормальной анатомией, какого бы размера ни был дефект межжелудочковой перегородки.

С развитием диагностических технологий ТМС чаще всего выявляют до рождения ребёнка, но в редких случаях врачи на пренатальных скринингах пропускают эту патологию .

В любом случае новорождённым в родильных домах сразу после появления на свет проводят пульсоксиметрический тест, который позволяет диагностировать состояния, сопровождающиеся снижением сатурации. К этим состояниям, наряду с заболеваниями лёгких, относятся и врождённые пороки сердца, в том числе транспозиция магистральных сосудов. При таком скрининге измеряется сатурация на руках и ногах, определяются отклонения от нормальных значений и разница в показателях между конечностями. Таким образом удаётся выявить снижение сатурации у новорождённых. Затем уже собирается анамнез и проводится более детальное обследование, а именно эхокардиография .

Сбор анамнеза

При сборе анамнеза (истории болезни) врач спросит у родителей ребёнка, как протекала беременность:

• подвергалась ли мама влиянию вредных факторов окружающей среды (пестицидов, токсических испарений);
• переносила ли инфекции (краснуху и т. д.);
• имеются ли у неё хронические заболевания (например, сахарный диабет) .

Аускультация сердца

При ТМС с нормально сформированной межжелудочковой перегородкой значимые шумы будут отсутствовать. Врач может обратить внимание на громкий и нерасщеплённый второй тон, но этот признак не является специфичным. При наличии ДМЖП будет выслушиваться систолический шум, интенсивность которого зависит от величины сброса по этому дефекту .

Инструментальная диагностика

Диагностика в большей степени сводится к инструментальным методам обследования, так как физикальные данные чаще всего не дают полной информации о пороке. Применяется электрокардиография и эхокардиография. При необходимости проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Электрокардиограмма новорождённого с ТМС и нормально сформированной межжелудочковой перегородкой может не отличаться от электрокардиограммы здорового ребёнка. Может отмечаться отклонение электрической оси сердца вправо из-за того, что правый желудочек работает на системный кровоток, но это не специфический признак, так как и у здоровых новорождённых отмечается такое же отклонение .

Эхокардиография остаётся оптимальным способом диагностики, так как является доступным и исчерпывающим методом. Характерной особенностью транспозиции магистральных сосудов при эхокардиографии является параллельный ход магистральных сосудов, который видно сразу из нескольких позиций. Также эхокардиография позволяет быстро понять, необходимы ли срочные лечебные мероприятия, что будет зависеть от того, есть ли обструкция на уровне межпредсердной перегородки или нет. Кроме того, с помощью эхокардиографии можно обнаружить любую другую сопутствующую аномалию сердца и сосудов, например дефект межжелудочковой перегородки, коарктацию аорты или аномалии коронарных артерий, что определяет дальнейшую тактику лечения .

Раньше для диагностики врождённых пороков сердца применялось зондирование полостей сердца, но после внедрения в рутинную практику метода эхокардиографии оно отошло на второй план. При транспозиции магистральных сосудов зондирование полостей сердца выступает, скорее, в качестве метода лечения, о чём мы поговорим в следующем разделе .

Компьютерную и магнитно-резонансную томографию проводят в отдалённом послеоперационном периоде.

Дифференциальная диагностика

Основная дифференциальная диагностика при транспозиции магистральных сосудов, как правило, проводится внутри самого диагноза, т. е. важно понять, есть ли дефект межжелудочковой перегородки и стеноз лёгочной артерии, насколько выражена обструкция на уровне межпредсердной перегородки .

Как правило, пациентам с ТМС и интактной межжелудочковой перегородкой лечение требуется практически сразу после рождения. В большинстве родильных домов, где рождается ребёнок с ТМС, врачи знают о пороке заранее, поэтому наготове всегда имеется Алпростадил — препарат, который будет поддерживать проходимость артериального протока. Это синтетический аналог простагландина Е1. Эта же субстанция циркулирует в крови матери и позволяет поддерживать проходимость артериального протока во внутриутробном периоде.

К сожалению, очень часто поддержания проходимости артериального протока недостаточно для адекватного смешивания крови, и некоторые пациенты, особенно те, у которых нет дефекта межжелудочковой перегородки, поступают в профильный стационар в тяжёлом, а иногда критическом состоянии, несмотря на то, что артериальный проток работает. Это состояние бывает вызвано обструктивным сообщением на уровне межпредсердной перегородки (открытым овальным окном). В таком случае необходимо экстренно выполнить операцию баллонной атриосептостомии, или процедуру Рашкинда. Это вмешательство проводится в ангиографической операционной под рентгенологическим и эхокардиографическим контролем. Смысл операции заключается в проведении катетера со сдутым баллоном на конце через межпредсердную перегородку в левое предсердие, после чего баллон раздувается.

Схематическое (А) и рентгенографическое (Б) изображения баллонной атриосептостомии

Убедившись, что баллон находится в левом предсердии, хирург резко тянет катетер на себя, тем самым разрывая межпредсердную перегородку. Хоть и описание операции звучит очень страшно, процедура Рашкинда крайне редко приводит к развитию каких-либо осложнений.

Схематическое изображение сердца с ТМС после баллонной атриосептостомии и возобновления проходимости артериального протока [2]

На рисунке выше видно, как изменилась сатурация в правых отделах сердца и лёгочной артерии по сравнению с рисунком сердца до начала лечения, представленном в первом разделе: она практически достигает нормы.

После стабилизации состояния и обеспечения нормального смешивания крови пациента готовят к открытому оперативному вмешательству. В настоящее время оптимальным методом лечения транспозиции магистральных сосудов является операция артериального переключения, или операция Жате́не. Успешно внедрённая в практику в середине 1980-х годов, она позволяет добиться анатомической коррекции этого врождённого порока сердца. Смысл операции заключается в отсечении аорты и коронарных артерий (сосудов, кровоснабжающих сердце) от аортального клапана, а ствола лёгочной артерии — от клапана лёгочной артерии. Затем аорту и коронарные артерии соединяют с клапаном лёгочной артерии, а ствол лёгочной артерии — с клапаном аорты, т. е. помещают сосуды над «правильными» желудочками.

Шовные полосы на магистральных сосудах после операции артериального переключения [2]

При ТМС с ДМЖП операция артериального переключения выполняется совместно с закрытием дефекта межжелудочковой перегородки. Если также присутствует обструкция выводного тракта левого желудочка, то зачастую анатомическая коррекция выполняется в два этапа: сначала создаётся системно-лёгочный анастомоз (соединение) между аортой и лёгочной артерией, чтобы увеличить количество крови в малом кругу кровообращения и повысить сатурацию. При наличии стеноза выносящего отдела левого желудочка клапан лёгочной артерии не подходит для артериального переключения и будущей работы в роли системного клапана. Поэтому вторым этапом выполняется анатомическая коррекция — операция Растелли, REV или Никайдо.

Схематическое изображение сердца с ТМС, ДМЖП и обструкцией ВТЛЖ после операции создания системно-лёгочного анастомоза. Анастомоз между безымянной артерией и правой ветвью лёгочной артерии обозначен стрелкой [2]

До внедрения в практику операции артериального переключения основным методом лечения транспозиции магистральных сосудов была физиологическая коррекция, или операция предсердного переключения в той или иной модификации. Смысл этих операций заключался в перенаправлении венозной крови в морфологически левый желудочек (т. е. с анатомическими особенностями, характерными для левого желудочка) и затем в лёгочную артерию, а артериальной крови — в морфологически правый желудочек и далее в аорту. Т. е. все манипуляции выполнялись внутри камер сердца, к магистральным сосудам «не прикасались». Сейчас операция предсердного переключения при классической ТМС выполняется крайне редко. Но в то же время при корригированной транспозиции магистральных сосудов предсердное переключение является неотъемлемой частью анатомической коррекции и выполняется совместно с артериальным переключением. Это называется операцией двойного переключения .

После операции

Новорождённые с ТМС и иМЖП после артериального переключения обычно проводят в стационаре около 3–4 недель. Пациенты с ТМС и ДМЖП чуть дольше, так как операция обычно проводится ближе к 10–14-му дню жизни, в то время как при ТМС с иМЖП — на 2–3-и сутки жизни.

Послеоперационное лечение обычно направлено на нормализацию:

• водного баланса — контроль выпитого/выделенного;
• питания — перевод с зондового на пероральное питание (грудное молоко или смесь), наращивание объёма порции и т. д.;
• туалет дыхательных путей — высокочастотная осцилляция грудной клетки (разжижение мокроты с помощью частых колебаний грудной клетки), санация дыхательных путей, ингаляции.

Если операция прошла без осложнений, то приём препаратов обычно не требуется, но в некоторых случаях назначаются диуретики и бета-блокаторы с последующей отменой на амбулаторных осмотрах.

Без специфического лечения выживаемость при ТМС крайне невысокая. Если взять все виды ТМС, включая дефект межжелудочковой перегородки и все сопутствующие аномалии, без лечения до года доживают всего 10 % детей. Однако сейчас в кардиохирургических центрах, в которых имеется опыт артериального переключения, периоперационная летальность не превышает 5 % (периоперационный период включает время от рождения до операции, саму операцию и послеоперационное восстановление) .

Пятилетняя выживаемость после операции артериального переключения составляет 80–83 %. Возможные осложнения этой операции включают проблемы с коронарными артериями, иногда вплоть до полной окклюзии, стенозы шовных полос и дисфункцию нео-аортального клапана (бывшего клапана лёгочной артерии). Второе больше связано с естественным течением заболевания после артериального переключения, а именно c расширением корня нео-аорты после этой операции.

Так как операция предсердного переключения при классической ТМС в настоящее время применяется крайне редко, то актуальных данных о выживаемости нет. Имеются только данные 70–90-х годов, которые говорят о том, что 15–20-летняя выживаемость составляла примерно 70–80 %. Основным осложнением после этой операции является дисфункция системного желудочка (морфологически правого), так как в его природе не заложена работа на обеспечение системного кровотока. Наряду с этим, частыми осложнениями становились стенозы венозного или артериального тоннелей, а также нарушения ритма сердца .

Если периоперационный период прошёл без осложнений, то никаких ограничений по физической нагрузке у подростков и взрослых, перенёсших в детстве операцию по поводу ТМС, нет. Требуется только наблюдение у кардиолога с проведением эхокардиографии, при необходимости врач назначит более детальные методы обследования (КТ, МРТ).

После артериального переключения корень нео-аорты (бывший корень лёгочной артерии, который теперь соединён с аортой) может расширяться непропорционально размерам тела. Если это не вызывает проблем с функцией нео-аортального клапана, то требуется только периодическое наблюдение. Если появляется нео-аортальная недостаточность, то обычно проводится протезирование клапана нео-аорты. Также могут быть некоторые проблемы с устьями коронарных артерий, так как в этой области было вмешательство. Обычно такие проблемы решаются эндоваскулярно (т. е. через небольшие проколы), повторная операция требуется намного реже.

Специфической профилактики транспозиции магистральных сосудов, как и других врождённых пороков сердца, к большому сожалению, не существует. Есть неспецифические методы профилактики, которые включают избегание всех тех факторов риска, которые описаны в первом разделе.

1. Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России. Транспозиция магистральных сосудов: клинические рекомендации. — М., 2021. — 48 с.
2. Park I. S. An Illustrated Guide to Congenital Heart Disease. — Springer Nature Singapore Pte Ltd., 2019. — Р. 269–308.
3. Schoenwolf G. C., Bleyl S. B., Brauer P. R., Francis-West P. H. Larsen’s human embryology. — 5th edition. — Elsevier Health Sciences, 2014. — Р. 292–295.
4. Praagh R. V. Congenital Heart Disease: a clinical, pathological, embryological, and segmental analysis. — Elsevier, OHCE, 2022. — 1096 р.
5. Unolt M., Putotto C., Silvestri L. M. et al. Transposition of great arteries: new insights into the pathogenesis // Front Pediatr. — 2013. — № 11.ссылка
6. Wernovsky G., Anderson R. H., Krishna K. et al. Anderson’s Pediatric Cardiology. — 4th edition. — Elsevier E-Book, 2020. — 2526 p.
7. Кривощеков Е. В., Ковалева И. А., Шипулина В. М. Врождённые пороки сердца: справочник для врачей. — Томск: STT, 2009. — 286 с.
8. Lai W. W., Mertens L. L., Cohen M. S., Geva T. Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease, From Fetus to Adult. — 2nd edition. — Jonh Wiley & Sons Ltd., 2016. — Р. 215–230.
9. Садыкова Д. И., Сабирова Д. Р., Бабинцева А. А. и др. Неонатальный скрининг жизнеугрожающих состояний — персистирующей лёгочной гипертензии новорождённых и критических врождённых пороков сердца — методом пульсоксиметрии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2017. — № 5. — С. 101–105.
10. Kouchoukos N. T., Blackstone E. H. Kirklin/Barratt-Boyes Cardiac Surgery. — 4th edition. — Elsevier Saunders, 2013. — P. 1855–1930.
11. Jonas R. A. Comprehensive Surgical Management of Congenital Heart Disease. — 2nd edition. — CRC Press, 2014. — P. 371–395.
12. Shaddy R. E. Moss & Adams’ Heart Disease in Infants, Children and Adolescents Including the Fetus and Young Adult. — 10th edition. — Wolters Kluwer, 2022. — P. 2313–2317.
13. Mavroudis C., Becker C. L. Pediatric Cardiac Surgery. — 5th edition. — Wiley-Blackwell, 2023. — P. 593–579.
14. Bronzetti G. Atlas of Pediatric and Youth ECG. — Springer International Publishing, 2018. — 321 p.
15. Lai W. W., Mertens L. L., Cohen M. S., Geva T. Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease, From Fetus to Adult. — 2nd edition. — Jonh Wiley & Sons Ltd., 2016. — P. 446–465.
16. Martins P., Castela E. Transposition of the great arteries // Orphanet J Rare Dis. — 2008. — Vol. 27. ссылка
17. Beerman L. B. Transposition of the Great Arteries (TGA) // MSD Manual. — 2023.
18. Liebman J., Cullum L., Belloc N. B. Natural History of Transposition of the Great Arteries. Anatomy and Birth and Death Characteristics // Circulation. — 1969. — № 2. — Р. 237–262. ссылка
19. Subramanyan R. Operability in transposition of great arteries with ventricular septal defect: A difficult question — is the answer really so simple? // Ann Pediatr Cardiol. — 2011. — № 1. — Р. 45–46.ссылка