На приём к генетику явилась семейная пара с ребёнком (1 месяц) с жалобами на отсутствие левой ушной раковины, левого слухового прохода, наличие папилломподобных выростов на левой щеке, деформацию рта.
Жалобы
У ребенка с рождения отсутствовала левая ушная раковина, левый наружный слуховой проход, на левой щеке присутствовали 3 преаурикулярных выроста, деформация рта (микростомия, левосторонняя расщелина губы).
Заболевание является врождённым.
Анамнез
Ребенок от второй беременности, вторых срочных родов. Беременность протекала с угрозой в первом триместре, на сроке семи недель женщина перенесла ветряную оспу с подъёмом температуры. Вес ребёнка при рождении — 3400 гр, рост — 53 см, по шкале Апгар — 8/9 баллов.При рождении была замечена аплазия левой ушной раковины, отсутствие наружного слухового прохода, преаурикулярные выросты, расщелина губы.Выписаны из роддома на четвёртые сутки с диагнозом «Множественные врождённые пороки развития. Неонатальная желтуха».
В семье никто подобными заболеваниями не страдал. Генеалогический анамнез без особенностей.
Обследование
Ребёнок женского пола, возраст — 1 месяц. Вес — 3900 гр, рост — 55 см. При осмотре обнаружено, что у ребёнка уменьшена левая половина лицевого черепа (гемифациальная гипоплазия), отсутствует левая ушная раковина, на её месте имеется папиллярный вырост, ещё два выроста локализуются на левой щеке. Левый наружный слуховой проход не визуализируется. Микростомия, расщелина верхней губы, протяженностью 4 мм, справа.При осмотре ротовой полости обнаружено уменьшение левого альвеолярного отростка верхней челюсти.Физическое развитие в пределах нормы.Отклонений со стороны дыхательной, пищеварительной, мочевыделительной, половой систем не выявлено.
Кариотипирование: 46ХХ (нормальный женский), скрининг на наследственные болезни обмена — норма.Аудиограмма справа — норма, слева — слух отсутствует.Общий анализ крови: гипохромная микроцитарная анемия лёгкой степени. После проведённой коррекции анемии общий анализ крови без патологии.Общий анализ мочи: без патологии.Биохимические исследования крови: без патологии.
Диагноз
Синдром Гольденхара.
Лечение
В возрасте двух лет хирургически были удалены папиллярные выросты. С возрастом будет возможна косметическая коррекция расщелины губы.Возможна косметическая коррекция ушной раковины при помощи импланта.
Коррекция косметических недостатков проводится в разном возрасте, так как она не несёт в себе опасности для жизни и развития. На удалении преаурикулярных выростов настояли родители. Вопрос о слухопротезировании будет решаться в более старшем возрасте, учитывая, что слух справа в норме.После прорезывания зубов показана ортодонтическая коррекция верхней челюсти.
Благодаря хирургическому лечению удалось добиться коррекции косметических дефектов. Ребёнок развивается по возрасту, речь в пределах возрастной нормы.
Заключение
Прогноз при синдроме Гольденхара благоприятный, лечение заключается в косметической коррекции, слухопротезировании при возможности. Данное заболевание не наследуется. Существуют данные, что развитие синдрома Гольденхара связано с болезнью матери во время беременности на малых сроках, описаны случаи, связанные с острыми респираторными заболеваниями, ветряной оспой, гриппом.Возможна пренатальная диагностика заболевания при помощи ультразвукового исследования. При подозрении на синдром Гольденхара обязательно проводится исследование кариотипа для исключения фенокопий.Патогенез заболевания связан с нарушением формирования первой и второй жаберных дуг в процессе эмбриогенеза под воздействием, предположительно, внешних факторов.
