Случай почечноклеточной карциномы с недостаточностью фермента сукцинатдегидрогеназы у ребёнка 14 лет

В центр медицинской помощи детям за консультацией к детскому урологу и хирургу Врублевской Елене Николаевне обратился ребёнок 14 лет в связи с кистозными образованиями в левой почке, выявленными при диспансеризации по данным ультразвукового исследования.

Никаких жалоб у молодого человека не было.

Изменений в анализах мочи у ребёнка никогда не было, на учёте у специалистов не состоял, при плановых УЗИ изменений со стороны внутренних органов не выявлялось. Патологический процесс был обнаружен случайно при диспансерном осмотре.

За три месяца до обращения у ребёнка при медицинском осмотре перед спортивными соревнованиями по данным УЗИ было выявлено кистозное образование левой почки размером 3х4 см с перегородками в полости кисты. Было рекомендовано выполнение нефросцинтиграфии, однако грамотный доктор лучевой диагностики рекомендовал начать с консультации детского уролога и выполнения ультразвукового исследования на аппарате экспертного класса.

Молодой человек рос и развивался по возрасту. Профессионально занимался спортом. Проблем со здоровьем не имел. Семейный анамнез также не отягощён.

Росто-весовые показатели соответствовали возрасту. Телосложение спортивное. При осмотре отклонений от нормы не выявлено.

При ультразвуковом исследовании на аппарате экспертного класса выявлено, что в среднем сегменте имеется неоднородное кистозно-солидное образование размерами 3х4 см с элементами кровотока, исходит оно из ткани почки. Также выявлено образование в нижнем сегменте правой почки размерами 2х3 см, преимущественно с солидным компонентом.Данная эхографическая картина не соответствовала простой солитарной кисте почки. В связи с онкологической настороженностью ребёнок был госпитализирован для дообследования. Онкомаркеры по результатам анализа крови были в пределах нормы.Результаты компьютерной томографии подтвердили наличие новообразований в обеих почках, накапливающих контрастное вещество. Данных за метастатический процесс выявлено не было.Ребёнок консультирован онкологом, для уточнения неопластического процесса было принято решение о выполнении тонкоигольной биопсии обоих образований под ультразвуковой навигацией. Результаты гистологического исследования оказались неоднозначны, но всё говорило о том, что имеет место неопластический процесс (бесконтрольное разрастание атипичных клеток).После выполнения иммуногистохимического исследования и консультации его результатов с зарубежными коллегами был установлен крайне редкий диагноз (в англоязычной литературе описано всего шесть таких случаев).

С64 Почечно-клеточная карцинома с недостаточностью сукцинатдегидрогеназы (рак почки)

КТ-снимок: новообразование левой почки

КТ-снимок: новообразование правой почки

Интраоперационная картина опухоли левой почки

Результаты гистологического исследования

1 / 4

С учётом двухстороннего поражения почек и характера процесса было принято решение о выполнении двухсторонней резекции почек с новообразованиями. Операция выполнена из лапаротомического доступа хирургической бригадой во главе с профессором Врублевским Сергеем Гранитовичем. Резекция новообразований выполнялась в условиях Zero-ишемии, а для определения точных границ изменённых тканей почки использовано интраоперационное ультразвуковое наведение. Общая кровопотеря не превысила 150 мл.

Послеоперационный период протекал гладко. Ребёнок получал всю необходимую терапию. По данным динамических ультразвуковых исследований нарушений в кровоснабжении почек выявлено не было. Спустя 10 дней пациент был выписан домой под амбулаторное наблюдение.

Результаты гистологического исследования удалённых образований подтвердили редкий диагноз. Зона резекции проходила по здоровым тканям почки. Проведение химиолечения не потребовалось, и уже через два месяца пациент вернулся к тренировкам.

Всё вышеописанное — случай ранней диагностики редкого злокачественного заболевания в детском возрасте. Благодаря своевременно проведённым диагностическим мероприятиям и профессионализму врачей удалось избавить ребёнка от столь грозной болезни и дать возможность пациенту вернуться к полноценной жизни.