Атаксия - симптомы и лечение

Атаксия (Ataxia) — это нарушение координации, которое проявляется шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений, например человек промахивается, когда пытается взять кружку или дотронуться пальцем до носа.

Атаксия может протекать только с выраженным нарушением ходьбы, например пациент ходит с широко расставленными ногами, или включать комплекс признаков: нарушение ходьбы, специфическое изменение речи и неустойчивость. Многие пациенты называют нарушение координации головокружением, что затрудняет сбор анамнеза (истории болезни) и диагностику.

Атаксия

Атаксия — это не болезнь, а симптом различных заболеваний. Она может возникнуть в любом возрасте. Среди детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000 .

Причины атаксии

Если выявить и устранить причину, можно полностью излечить или остановить развитие атаксии.

В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий:

• спиноцеребеллярные, или мозжечковые, — наиболее распространены, вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка;
• вестибулярные, или лабиринтные, — возникают при болезнях вестибулярного аппарата;
• сенситивные — вызваны поражением проводящих чувствительных путей.

Мозжечковые атаксии бывают острыми и хроническими. Они могут возникать из-за множества причин: травм, инфекций, аномалий строения. Если поражены передние верхние части полушарий мозжечка, то нарушается преимущественно координация ног. Такая атаксия характерна для алкогольной энцефалопатии. При поражении задних нижних отделов нарушения будут в руках, лице и речи .

Хронические атаксии при поражении мозжечка могут быть генетическими и негенетическими. Наследственные атаксии встречаются в 10 случаях на 100 000 человек .

Вестибулярная атаксия (вестибулопатия) чаще всего развивается при заболеваниях вестибулярного аппарата:

• лабиринтите и вестибулярном нейроните — воспалении внутреннего уха и вестибулярного нерва;
• болезни Меньера;
• травме внутреннего уха;
• невриноме преддверно-улиткового нерва;
• очаговом поражении вестибулярных ядер в головном мозге;
• по неизвестным причинам (доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение) .

При поражениях внутреннего уха может развиться как острая, так и хроническая атаксия. При вестибулярной форме речь, координация рук и ног чаще всего в норме, но снижается или пропадает слух, появляется тошнота, рвота и озноб, повышается артериальное давление .

Сенситивные атаксии возникают в результате поражения задних столбов спинного мозга, чаще при нейросифилисе, алкогольной и диабетической полинейропатии, очаговом поражении ствола и зрительного бугра головного мозга, дефиците витаминов Е и B12 .

Иногда причины атаксии выявить не удаётся. Такие формы называют идиопатическими, или спорадическими (случайными) .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Мозжечковые атаксии могут быть фокальными, т. е. проявляться в одной области (в одной руке или ноге), или генерализованными (атаксия всего тела, рук и ног).

Читать далееАбсцесс мозга: причины, симптомы и лечение

Мозжечковые атаксии начинаются с нарушения равновесия: человек ходит с широко расставленными ногами, при попытке пройти по прямой вынужден держаться за опору и окружающие предметы, при стоянии с близко поставленными ступнями может упасть, жалуется на головокружение.

При мозжечковых атаксиях нарушается не только равновесие, но и речь — она становится отрывистой, невнятной, разбитой на отдельные слоги. Такую речь называют скандированной.

Также при мозжечковых атаксиях замедляются движения и могут дрожать руки по мере приближения к цели, например при попытке поднести ложку ко рту вначале движения дрожание будет минимальным, но у рта усилится. Для такой атаксии характерны промахивания, когда пациент либо «перепрыгивает» объект, либо не достаёт до него руками или ногами.

Промахивание характерно и для глаз: чтобы зафиксировать взгляд на предмете, нужны дополнительные движения. Также при атаксии может возникать нистагм — спонтанные плавающие движения глаз в различных плоскостях . Чем более выражен нистагм, тем сильнее головокружение. Нистагм может быть скрытым и обнаруживаться только при обследовании и явным, когда даже окружающие люди могут увидеть, что глаза пациента беспрерывно двигаются. Особенностью мозжечковой формы является то, что закрывание глаз на выраженность атаксии не влияет.

При мозжечковой атаксии часто снижается память, человек ведёт себя неадекватно и не может выполнять повседневные дела. При некоторых заболеваниях мозжечка, например при лакунарном инсульте (небольшом повреждение мозжечка из-за закупорки мелкой артерии, которая его питает), речь и равновесие могут быть в норме, но появляются психические нарушения, вплоть до галлюцинаций. Внезапные нарушения поведения и психические изменения могут быть единственными признаками инсульта мозжечка .

При вестибулярной атаксии сильно нарушается равновесие. В первые сутки человек практически не передвигается самостоятельно, может только ползти или сидеть с посторонней поддержкой. Речь при этом не нарушается, руки и ноги не дрожат. Вестибулярная атаксия чаще всего сопровождается вращательным головокружением, снижением слуха, тошнотой или рвотой .

Сенситивные атаксии возникают реже других форм и являются следствием поражения нервных дуг глубокой чувствительности. Такие атаксии проявляются одним важным признаком — усилением неустойчивости при закрытых глазах. Чтобы оценить этот симптом, проводят пробу Ромберга: человека просят встать, поставить ноги вместе и поднять руки. При сенситивной атаксии пациент падает . Также при такой форме атаксии сложно ходить в темноте. Если сенситивная атаксия выражена в руках, то трудно выполнять самые простые действия, например застёгивать пуговицы на одежде. Также пациент будет промахиваться при просьбе дотронуться указательным пальцем до кончика носа.

Атаксия может начинаться медленно и неуклонно прогрессировать или возникать внезапно, например при инфаркте мозжечка или остром лабиринтите .

Главным органом равновесия является мозжечок, но чтобы плавно и чётко двигаться, требуется слаженная работа всех трёх систем равновесия: мозжечка, вестибулярного аппарата и глубокой чувствительности мышц, связок и суставов.

Мозжечковая атаксия развивается при поражении мозжечка и его проводящих путей. Мозжечок получает импульсы от всех систем организма, в том числе слуховые, вестибулярные, зрительные, и отвечает за координацию движений и равновесие тела. Дополнительно он влияет на красное ядро и ретикулярную формацию ствола головного мозга, которые регулируют мышечный тонус, поэтому при поражении мозжечка, как правило, наблюдается слабость мышц .

Мозжечок

При сенситивной атаксии организм перестаёт получать информацию о положении тела в пространстве. Нервные проводниковые пути могут быть повреждены на разных уровнях, от чего будет зависеть степень тяжести атаксии.

Вестибулярная атаксия связана с поражением любой структуры вестибулярного анализатора — центральной (при поражении вестибулярных ядер в головном мозге) или периферической (например, при болезни Меньера).

Вестибулярная система

Читать далееАбузусная головная боль (головная боль от обезболивающих): причины, симптомы и лечение

Проявления будут зависеть от скорости развития поражения, его протяжённости и формы — односторонней или двусторонней. Для острого одностороннего поражения характерно выраженное головокружение, тошнота, рвота, ухудшение зрения и нистагм. При вялотекущих хронических двусторонних вестибулярных нарушениях эти симптомы могут отсутствовать и единственным проявлением будет нарушение равновесия .

Атаксию классифицируют по времени начала, расположению и наследственному фактору.

Атаксии по времени начала:

• Острые (длятся несколько часов или дней) — возникают после геморрагического и ишемического инсульта, воспаления мозжечка, рассеянного склероза, вестибулярного нейронита, токсического поражения головного мозга (например, при алкогольной энцефалопатии).
• Подострые (несколько недель) — развиваются при опухолях задней черепной ямки, ВИЧ-инфекции, дефиците витаминов, гипотиреозе, алкоголизме. Также подострая атаксия с психическими нарушениями может возникать при соблюдении строгой диеты .
• Хронические (месяцы или годы) — наблюдаются при менингиомах, аномалиях краниовертебрального перехода (места соединения черепа и позвоночника), алкогольном поражении мозжечка, нейродегенеративных заболеваниях (например, при мультисистемной атрофии).

По локализации:

• Фокальные атаксии — проявляются в одной руке или ноге, вызваны инсультами в вертебробазилярном бассейне, рассеянным склерозом, опухолями, метастазами или абсцессами мозжечка.
• Симметричные атаксии — возникают во всём теле, в обеих руках или ногах, связаны с системными, токсическими, генетическими или нейродегенеративными причинами: алкоголизмом, отравлением литием и барбитуратами, паранеопластическим синдромом, метаболическими нарушениями (например, болезнью Вильсона — Коновалова), вирусной инфекцией, прионными болезнями (например, болезнью Крейтцфельда — Якоба), наследственными факторами .

Атаксии могут быть генетическими и негенетическими, т. е. наследоваться от родителей или нет. Чаще всего встречается аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования . В первом случае достаточно повреждённого гена у одного родителя, во втором — мутантный ген передаётся от обоих родителей.

Аутосомно-доминантные атаксии:

• спиноцеребеллярная атаксия различных типов;
• эпизодические атаксии I и II типов.

Аутосомно-рецессивные и митохондриальные:

• атаксия Фридрейха;
• абеталипопротеинемия;
• атаксия-телеангиэктиазия;
• болезнь Рефсума;
• спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией I типа;
• синдромы MELAS, MERRF, NARP .

Пациенты с атаксией могут часто падать, им сложно работать и самостоятельно ухаживать за собой, например одеваться или принимать пищу. При прогрессирующей атаксии человек часто вынужден передвигаться с помощью трости, костылей, ходунков или коляски, может нуждаться в постоянном постороннем уходе. При полной неподвижности и неправильном уходе могут развиться пролежни .

При атаксии нужно обязательно посетить невролога. Доктор выявит все симптомы, соберёт анамнез заболевания и определит причину атаксии. Если есть документы о диагностированных заболеваниях и других результатах обследований, можно показать их врачу напрямую или открыть доступ к своей электронной медкарте.

Лабораторная диагностика

Проводится при подозрении на отравления химическими веществами, алкоголем или передозировку лекарствами. В крови оценивается содержание алкоголя, барбитуратов, лития, висмута, свинца, ртути и других веществ.

При подозрении на дефицитарные состояния оценивают уровень витаминов группы В: тиамина (B1), пиридоксина (В6) и цианокобаламина (В12).

Чтобы выявить причину атаксии, потребуется сдать анализы на гормоны щитовидной железы, ВИЧ, сифилис, болезнь Лайма, токсоплазмоз и анти-Yo антитела.

Инструментальная диагностика

К инструментальным методам диагностики относится магнитно-резонансная томография головы (МРТ), которая особо информативна при ишемических, опухолевых и дегенеративных поражениях мозжечка. Компьютерная томография (КТ) для исключения инсульта в мозжечке не подходит .

МРТ мозга

Генетические исследования

При подозрениях на генетическую форму заболевания исследуются панели генов, которые вызывают наследственные атаксии. Так как панелей генов для тестирования очень много, то их выбирают на основе симптомов, лабораторных исследований и данных МРТ мозга. Например, предположить вид наследственной атаксии помогают анализы на уровень витамина Е, липопротеин, альфа-фетопротеин и иммуноглобулины . Не рекомендуется назначать генетический тест без оценки симптомов, лабораторных исследований и результатов МРТ: это финансово затратно для пациента, а после перечисленных обследований тест может не потребоваться .

Исследование психического статуса

При подозрении на поражение мозжечка обязательно исследуют психический статус, даже если психические нарушения незначительные . При этом врач оценивает внешний вид пациента, поведение, настроение, наличие странных идей или ощущений (например, иллюзий или галлюцинаций) и другие аспекты когнитивной деятельности (например, внимание и память).

Оценка тяжести атаксии

Чтобы оценить степень инвалидизации пациента, используют международные шкалы атаксии. Наиболее удобна краткая рейтинговая шкала атаксии (BARS). Она занимает меньше времени и фиксирует ключевые показатели: степень нарушения осанки, походки, речи, движений тела и глаз . Максимум по этому тесту можно набрать 30 баллов, этот результат будет говорить о тяжёлой атаксии.

Лечение основывается на причине атаксии и может быть лекарственным или хирургическим. Конкретного лечения непосредственно самой атаксии не существует: чтобы устранить симптом, необходимо лечить причину.

При передозировке лекарствами, отравлении различными химическими веществами или алкоголем необходимо прекратить принимать эти вещества.

При опухолях и менингиомах задней черепной ямки может помочь хирургическое лечение и иссечение новообразования.

При вестибулярных формах лечение проводится вестибулярными супрессантами и вестибулярной реабилитацией. Также лечат основное заболевание — вестибулярный нейронит или лабиринтит.

Вестибулярная реабилитация — это упражнения, которые пациент может выполнять дома самостоятельно, или занятия в реабилитационном центре с применением стабилографических установок и биологической обратной связи.

Cтабилографическая установка [21]

Упражнения позволяют сохранять, а в некоторых случаях улучшить равновесие. Примеры таких упражнений: стоять на одной ноге, постепенно увеличивая время, затем добавить закрытие глаз; ходьба с поворотами головы в сторону и др.

Вестибулярная реабилитация позволяет перенести вестибулярный контроль с одного органа на другой. При нейроните она способствует быстрому возвращению человека к нормальной жизни, так как вестибулярную функцию на время повреждения нерва берёт на себя центральная нервная система.

При сенситивных поражениях вестибулярная реабилитация способствует улучшению проводимости между нейронами, а при спиноцеребеллярных поражениях может на время остановить прогрессирование симптомов атаксии.

Большую сложность вызывает лечение наследственных атаксий. Имеются ограниченные данные, что некоторые виды антиконвульсантов (Карбамазепин и Клоназепам) и стереотаксическая хирургия ядер таламуса уменьшает нарушение равновесия. Такая операция проводилась при эссенциальном треморе, паркинсонизме и устойчивой к лечению эпилепсии, но данных о её применении при атаксии пока мало .

На данный момент исследуется генно-инженерная терапия наследственных атаксий, но эти препараты пока находятся на стадии разработки .

Пациенту с атаксией, особенно с наследственной, важно работать с психологом. Также необходимо создать безопасную среду, например прикрепить поручни и удерживающие приспособления, особенно в ванной комнате.

Прогноз зависит от причины атаксии. Если она возникла из-за опухоли в задней черепной ямке, то при иссечении новообразования атаксия часто проходит. При передозировке лекарственными и иными химическими препаратами, детоксикационные мероприятия также улучшают состояние пациента. При коррекции заболевания щитовидной железы прогноз тоже благоприятный.

Хороший прогноз и у вестибулярных атаксий, например атаксия при вестибулярном нейроните успешно лечится и не возникает повторно.

Хуже прогноз при наследственных атаксиях. Они чаще всего прогрессируют и плохо поддаются лечению, поэтому человек может стать инвалидом . Обычно люди с наследственной атаксией живут меньше других, хотя некоторые пациенты могут дожить до 50–60 лет и более .

Атаксии возникают при различных заболеваниях, поэтому профилактика в каждом случае индивидуальна, например при злоупотреблении алкоголем важно рассказать человеку, что алкоголь может вызвать поражение мозжечка и атаксию.

1. Ashizawa T., Xia G. Ataxia // Continuum (Minneap Minn). — 2016. — P. 1208–1226. ссылка
2. Németh A. H., Kwasniewska A. C., Lise S. et al. Next generation sequencing for molecular diag-nosis of neurological disorders using ataxias as a model // Brain. — 2013. — № 10. — P. 3106–3118. ссылка
3. Fogel B. L., Lee H., Deignan J. L. et al. Exome sequencing in the clinical diagnosis of sporadic or familial cerebellar ataxia // JAMA Neurol. — 2014. — № 10. — Р. 1237–1246. ссылка
4. Barsottini O. G., Albuquerque M. V., Braga-Neto P., Pedroso J. L. Adult onset sporadic ataxias: a diagnostic challenge // Arq Neuropsiquiatr. — 2014. — № 3. — Р. 232–240. ссылка
5. Hotson J. R., Baloh R. W. Acute vestibular syndrome // N Engl J Med. — 1998. — № 10. — Р. 680–685.ссылка
6. Jayadev S., Bird T. D. Hereditary ataxias: overview // Genet Med. — 2013. — № 9. — Р. 673–683. ссылка
7. Subramony S. H., Xia G. Ataxic and cerebellar disorders. Bradley’s neurology in clinical practice. — 7th edition. — New York: Elsevier, 2015. — P. 217–222.
8. Schmahmann J. D., Gardner R., MacMore J., Vangel M. G. Development of a brief ataxia rating scale (BARS) based on a modified form of the ICARS // Mov Disord. — 2009. — № 12. — Р. 1820–1828. ссылка
9. Protasova M. S., Grigorenko A. P., Tyazhelova T. V. et al. Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mon-golian ancestry // Eur J Hum Genet. — 2016. — № 4. — Р. 550−555. ссылка
10. Pierson T. M., Adams D., Bonn F. et al. Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases // PLoS Genet. — 2011. — № 10. ссылка
11. Сиволап Ю. П., Дамулин И. В. Синдром Вернике — Корсакова // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2014. — № 4. — С. 76–80.
12. Devor A. Is the cerebellum Liki cerebellarlike struktures? // Brain Res Rev. — 2000. — № 3. — Р. 149–156. ссылка
13. Парфенов В. А., Хасанова Д. Р. Ишемический инсульт. — М.: МИА, 2012. — 288 с.
14. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: МИА, 2002. — 591 с.
15. Замерград М. В. Вестибулярная реабилитация // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2009. — № 2. — С. 19–22.
16. Hafiz S., De Jesus O. Ataxia // StatPearls Publishing. — 2022. ссылка
17. Ataxia // National Health Service. — 2021.
18. Скоромец А. А., Скоромец Т. А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: руководство для врачей. — 4-е издание, стереотипное. — СПб.: Политехника, 2002. — 399 с.
19. Топическая диагностика заболеваний и травм нервной системы / под ред. М. М. Одинака. — СПб.: ДЕАН, 1997. — 216 с.
20. Tanburoglu A., Karatas M. Ataxias: Pathogenesis, Types, Causes and Treatment // Muğla Sitki Koçman Üniversitesi Tıp Dergisi. — 2017. — № 2. — Р. 32–39.
21. De la Torre J., Bone J. M., Polo M., Gómez-Trullén E. M. MCQ-Balance: a method to monitor patients with balance disorders and improve clinical interpretation of posturography // PeerJ. — 2021. ссылка