По результатам профилактического осмотра к гастроэнтерологу и диетологу обратился 21-летний парень.
Жалобы
Пациент рассказал, что биохимический анализ крови выявил у него повышенный уровень общего билирубина.
В остальном парень чувствовал себя хорошо, других жалоб не было.
Анамнез
Начиная с 16 лет у него периодически регистрировали изолированное повышение общего билирубина. При этом пациенту становилось тяжелее работать и думать, когда он переутомлялся и мало спал. При погрешностях в питании (еда в сухомятку, большие интервалы между приёмами пищи) появлялись боли в правом подреберье.
Парень активно занимается спортом (силовые и кардионагрузки 3–4 раза в день). Однако процесс восстановления после каждой тренировки занимал много времени. Отмечал, что он менее вынослив по сравнению со сверстниками.
Обследование
Визуально пациент выглядел здоровым. У него пропорциональное телосложение: рост — 178 см, вес — 71 кг. Кожа чистая и влажная. Склеры нормального цвета. Язык чистый.
Живот при прощупывании мягкий и безболезненный, правильной формы. Грыжевых выпячиваний не было. Кишечник активно сокращался. Печень не увеличена, эластичная, под рёберной дугой. Симптомов заболевания желчного пузыря не было. Стул регулярный, оформленный, без патологических примесей.
Общий билирубин — 35,3 мкмоль/л (выше нормы). Все остальные показатели без патологических признаков.
У парня также выявили мутацию гена UGT1 — генотип (Та)7/(Та)7, что связано с высоким риском синдрома Жильбера.
Диагноз
Синдром Жильбера.
Лечение
Пациенту дали рекомендации по питанию и образу жизни:
- организовать полноценное питание по 4–5 приёмов пищи в день;
- исключить голодание и большие интервалы между приёмами пищи, так как они осложняют патологический процесс;
- выпивать не менее 2 литров чистой питьевой воды в сутки с учётом столовой минеральной воды без газов;
- добавить в рацион жиры растительного происхождения — по 1 столовой ложке оливкового, льняного или кунжутного нерафинированного масла в готовое блюдо при каждом приёме пищи, минимизировать подсолнечное масло;
- снизить потребление сладкого и мучного;
- соблюдать режим труда и отдыха, организовать полноценный беспрерывный сон;
- заниматься умеренными физическими нагрузками со значительным интервалом для восстановления.
Ему также назначили:
- витамины группы В, которые помогают печени очищать организм;
- Лецитин, Глицин и Таурин в качестве компонентов, необходимых для полноценного состава желчи;
- Смекту (сорбент);
- Карсил, выполняющий те же функции, что и витамины группы В.
Через месяц парень пришёл на повторный приём. На фоне диеты и лечения уровень общего билирубина снизился до 17,1 мкмоль/л.
Пациент также уменьшил количество и интенсивность тренировок, перестроил график подъёма и отхода ко сну, что, по его мнению, повлияло на улучшение состояния.
Парню дали рекомендации, придерживаясь которых он сможет регулировать своё состояние и самочувствие. Кроме того, диета и правильный образ жизни позволят пациенту избежать развития осложнений (например, дискинезии желчевыводящих путей, сладж-синдрома и желчнокаменной болезни).
Заключение
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, который является «внутренним токсином». Увеличение уровня билирубина в крови сообщает о том, что печень плохо справляется и с другими токсическими веществами, в том числе поступающими извне.
Синдром Жильбера имеет доброкачественное течение: не прогрессирует и не влияет на продолжительность жизни. Однако, чтобы человек с таким заболеванием чувствовал себя хорошо, ему нужно соблюдать лечебно-профилактические меры.