В детскую городскую больницу обратились мама с 9-летним мальчиком.
Жалобы
У ребёнка случались эпизоды потери сознания, которые сопровождались рвотой и судорожными подёргиваниями рук и ног. Пациент также жаловался на ухудшение памяти, плохой аппетит, маленький вес и эмоциональную нестабильность.
Судорожные приступы возникали на фоне гипогликемии — пониженной концентрации сахара в крови.
Анамнез
Впервые потерял сознание в 2015 году. С 2015 по 2016 год это произошло 4 раза, в 2017 году — дважды. Мальчик наблюдался у эндокринолога и невролога по месту жительства, там ему поставили диагноз «дисметаболические судорожные приступы на фоне гипогликемии».
В 2021 году появилась резкая слабость, потом судорожный приступ и рвота. При этом уровень сахара в крови понизился до 2 ммоль/л. Эндокринолог диагностировал у ребёнка гипогликемию неясного происхождения и назначил лечение. Электроэнцефалография (ЭЭГ) выявила двустороннюю эпилептиформную активность в лобно-центрально-теменной области с амплитудой волн до 170 мкВ, которые распространялись на затылочные отведения.
Пациент также прошёл обследование и лечение в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии с диагнозом «кетотическая гипогликемия». У мальчика выявили дефицит массы тела (индекс массы тела — -2,23), гиперлактатемию (повышенный уровень пролактина), расходящееся косоглазие (после операции), смешанный астигматизм, судороги, синдром дефицита внимания (без гиперактивности). При этом антиэпилептические препараты ребёнок не принимал.
После лечения врачи рекомендовали пройти дообследование.
Мальчик родился от второй беременности (первая закончилась выкидышем). Роды прошли на 34-й неделе (недоношенность), вес — 1757 г, рост — 43 см.
При рождении развилась острая тяжёлая ишемия мозга: сопровождалась синдромом угнетения, судорожным синдромом, внутрижелудочковым кровоизлиянием 11-й (тяжёлой) степени, некротическим энтероколитом (формированием язв и некрозом кишечной стенки), ДВС-синдромом, парезом кишечника 1–2-й степени. Ребёнку диагностировали задержку внутриутробного развития и внутриутробное инфицирование и перевели в реанимацию.
Со слов матери, у мальчика была задержка темпов моторного развития. Начал ходить с года и 9 месяцев, заговорил фразами с 2 лет. Переболел ветряной оспой.
Обследование
Пациент находился в ясном сознании, был неспокойным. Глазные щели симметричные, зрачки круглые, по 3 мм. Глазные яблоки двигались нормально, нистагма не было. Лицо симметричное. Слух, глотание, фонация не нарушены. Мягкое нёбо подвижное. Глоточные и нёбные рефлексы сохранены. Язык без отклонений. Патологических рефлексов на лице не было.
Активно двигал руками и ногами, мышечная сила нормальная (5 баллов). Патологических признаков не было. Чёткие расстройства чувствительности не проявлялись. Координация хорошая. Ровно стоял на сдвинутых вместе стопах с закрытыми глазами и вытянутыми перед собой руками. Походка нормальная.
ЭЭГ, перед которой ребёнку нельзя было спать (т. е. ЭЭГ с депривацией сна), выявила смену острых и медленных волн в заднелобных, центральных, височных и теменных отведениях (в левом полушарии более сильная активность). Во сне индекс эпилептиформной активности нарастал до 10 % (в некоторые периоды до 20 %), были зарегистрированы вспышки длительностью до 4 секунд.
Функциональные пробы: при ритмической фотостимуляции на частоте 15 Гц регистрировалась эпилептиформная активность. Пробу с нарастанием диффузной медленноволновой активности не проводили.
МРТ головного мозга показла атрофические изменения в лобно-теменно-височных областях.
Ночной видеомониторинг в течение 10 часов также выявил выявил активность, как при эпилепсии, в виде комплексов острая-медленная волна (амплитуда острых волн до 150 мкВ) в центральной и теменной областях (Cz Pz). Других патологических признаков не было.
Диагноз
Симптоматическая эпилепсия. Синдром дефицита внимания, остаточные лёгкие когнитивные нарушения.
Лечение
Ребёнку назначили длительную непрерывную противосудорожную терапию: Вальпроевую кислоту по 20 мг/кг в сутки.
На фоне проводимого лечения приступы прекратились.
На контрольном ЭЭГ корковая ритмика организована хорошо, эпилептиформная активность и очаговые изменения не зарегистрированы.
Заключение
Этот клинический случай гипогликемического состояния, осложнённого формированием симптоматической эпилепсии, показывает необходимость комплексного обследования пациента с помощью МРТ головного мозга и видеомониторинга, так как обычной ЭЭГ в подобных случаях может быть недостаточно.
